Experiência de um único centro em distrofia muscular de cinturas do tipo autossômica recessiva: série de casos e revisão de literatura

Authors

  • Joaquim Paranhos Borges de Menezes
  • Luis Felipe Araújo Peres
  • Ana Paula Lazarin Bernardes
  • Isabela Simões Mendes
  • Mariana Cunha Peixoto

DOI:

https://doi.org/10.46919/archv5n3espec-026

Keywords:

genética, distrofia muscular, herança autossômica recessiva, características clínicas

Abstract

Introdução: A distrofia muscular das cinturas (DMC) do tipo autossômica recessiva é um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam principalmente os músculos das cinturas pélvica e escapular. Essas doenças são caracterizadas pela fraqueza muscular progressiva e degeneração dos músculos voluntários. Este artigo apresenta uma análise detalhada de uma série de casos de DMC do tipo autossômica recessiva, tratados em um único centro. Materiais, sujeitos e métodos: Este trabalho foi uma pesquisa bibliográfica, por meio de uma revisão integrativa da literatura. Os critérios de inclusão definidos para a seleção dos artigos foram artigos publicados nos idiomas português e inglês, com resumos disponíveis na biblioteca virtual PubMed e Biblioteca Virtual de Saúde; e artigos publicados a partir de 2017. Resultados e Discussão: Neste estudo foram apontados os desafios no diagnóstico e tratamento da DMC, baseando-se na experiência prática acumulada ao longo de anos no centro avaliado. Além disso, foi possível comparar os dados coletados com aqueles encontrados em estudos globais, destacando as semelhanças e diferenças nas manifestações da doença e na resposta aos tratamentos. Conclusão: Ao final da pesquisa, foi possível abordar a importância do manejo multidisciplinar e sugerir direções para futuras pesquisas e melhorias nos protocolos de atendimento.

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Published

2024-07-09

How to Cite

MENEZES, J. P. B. de; PERES, L. F. A.; BERNARDES, A. P. L.; MENDES, I. S.; PEIXOTO, M. C. Experiência de um único centro em distrofia muscular de cinturas do tipo autossômica recessiva: série de casos e revisão de literatura. Journal Archives of Health, [S. l.], v. 5, n. 3, p. e1698 , 2024. DOI: 10.46919/archv5n3espec-026. Disponível em: https://ojs.latinamericanpublicacoes.com.br/ojs/index.php/ah/article/view/1698. Acesso em: 12 jul. 2024.