Sirenomelia - relato de caso

Authors

  • Melina Giroto Tazinassi
  • Amanda Toledo Martins Bastos
  • Taciana Carreia de Aquino
  • Ana Carolina Gomes Fernandes Nardi
  • Alexandra Heikel Zayed
  • Ana Clara Vieira Moura Valle
  • Micaelle Smaniotti de Oliveira Soares

DOI:

https://doi.org/10.46919/archv4n2-005

Keywords:

sirenomelia, disgenesia caudal, regressão caudal, anomalia congênita

Abstract

Sirenomelia consiste em uma anomalia congênita rara, que pode ser considerada como a forma mais grave de disgenesia caudal e é definida por uma fusão dos membros inferiores bilaterais normalmente pareados em um único membro mediano (em sereia) devido um defeito no desenvolvimento primário que afeta diversas estruturas primordiais da linha média, com etiologia variada e ainda não totalmente esclarecida. As anormalidades do desenvolvimento embriológico ocorrem em torno da terceira a quarta semana de vida intrauterina e encontra-se isoladamente ou associada a distúrbios gênito-urinários, gastrointestinais, cardiovasculares, respiratórios ou neurológicos, incluindo agenesia renal, de ureteres e da bexiga, ânus imperfurado e ausência da genitália externa, consideradas malformações graves que podem levar à morte no período perinatal. Sirenomelia é fatal na maioria dos casos devido a hipoplasia pulmonar característica e da agenesia renal bilateral. Sua incidência varia entre 1-5 a cada 100.000 nascidos vivos com maior frequência em gêmeos monozigóticos, com razão sexual de 3 meninos para 1 menina.

References

(1) Jones KL. Smith’s Recognizable Pattern of Human Malformation. 4th edi tion. Philadelphia: Saunders; 1988:574.

(2) Valenzano M, Paoletti R, Rossi A, et al. Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues and a review of current embryogenic theo ries. Hum Reprod Update. 1999;5(1):82–6

(3) Raabe RD, Harnsberger HR, Lee TG. Ultrasonographic antenatal diagnosis of “mermaid syndrome”: Fusion of fetal lower extremities. J Ultrasound Med. 1983;2:463.

(4) . Stevenson RE, Jones KL, Phelan MC, et al. Vascular steal: the pathogenic mechanism producing sirenomelia and associated defects of viscera and soft tissues. Pediatrics. 1986;78:451–7.

(5) GARRIDO-ALLEPUZ, C. et al. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Models Mech, v. 4, n. 3, p. 289-99, 2011.

(6) OPITZ, J. M. et al. Defects of blastogenesis. Am J Med Genet, v. 115, n. 4, p. 269-86, 2002

(7) Welch JP, Aterman K. The syndrome of caudal dysplasia: A review, includ ing etiologic considerations and evidence of heterogeneity. Pediatr Pathol. 1984;2:313.

(8) STOCKER, J. T.; HEIFETZ, S. A. Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect Pediatric Pathol, v. 10, n. 10, p. 7-50, 1987.

(9) Drs Agata Rodriguez, Maria Luzia Carniba de Uzcátegui, Belkys Chacín P, GerardoTovitto, Adán Colina - Sirenomelia – Revista de Ginecologia e Obstetrícia da Venezuela v. 67, n.03, Caracas, Set. 2007

(10) Miguel Lugones Botelli, Luis Alberto Pichs García, Marieta Ramírez Bermúdez 3 e Emilia Miyar Piega 4 – Sirenomelia – Rev. Cubana de Medicina Geral Integral, v. 22, no.2 , Cidade de Havana, Abril-Junho 2006

(11) Sirenomelia, revisão da literatura e apresentação de dois casos, Rev de informação Científica, vol. 98, no. 1, Guantanamo, Jan-Fev 2019

(12) Bruce JH, Romaguera RL, Rodriguez MM, et al. Caudal dysplasia syndrome and sirenomelia: are they part of a spectrum? Fetal Pediatr Pathol 2009; 28:109.

(13) Twickler D, Budorick N, Pretorius D, et al. Caudal regression versus sirenomelia: sonographic clues. J Ultrasound Med 1993; 12:323.

(14) Valenzano M, Paoletti R, Rossi A, et al. Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories. Hum Reprod Update 1999; 5:82.

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Published

2023-04-28

How to Cite

TAZINASSI, M. G.; BASTOS, A. T. M.; DE AQUINO, T. C.; NARDI, A. C. G. F.; ZAYED, A. H.; VALLE, A. C. V. M.; SOARES, M. S. de O. Sirenomelia - relato de caso. Journal Archives of Health, [S. l.], v. 4, n. 2, p. 404–409, 2023. DOI: 10.46919/archv4n2-005. Disponível em: https://ojs.latinamericanpublicacoes.com.br/ojs/index.php/ah/article/view/1325. Acesso em: 12 apr. 2024.